사춘기 발달의 변이
- 1한쪽 또는 양쪽 유방 발육이 있으면서 다른 2차 성징은 보이지 않는 경우
- 2발생기전 ; 신생아와 영아시기에 활성화된 뇌하수체-난소 축 이 사춘기 전 수준으로의 억제과정이 지연되는 것과 관련이 있 을 것으로 추정
- 3임상경과 ; 2세 전후에 잘 발생하며, 유방 발육은 보통 수개월 내에 정상화되지만 일부에서는 수년간 지속 되기도 하며, 건강이나 성장에는 지장이 없으면서 자연적으로 좋 아진다.
- 4검사 소견상 estradiol<10 pg/mL, LH<0.6 IU/L, FSH <2 IU/dL이다. LHRH 자극 검사는 일반적으로 시행하지는 않으나 시행 한 경우 FSH 반응이 정상보다 약간 높을 수 있으나 LH는 무반응이다.
골연령 및 복부 초음파 등은 정상
- 5추적 관찰 ; 조기 유방발육이 성조숙증이나 난소에 발생하는 질환의 초기 증상으 로 나타날 수도 있기 때문에 모든 검사가 정상이라 할지라도 6개월 간격으로 추적 관찰해야 하며 특히 1개 이상의 성조숙증의 증상이 나타나거나, 성장의 급발진이 관찰되거나, 골연령의 촉진 이 나타나거나, 추가적인 2차 성징이 관찰되거나, 비만이나 피부 의 병변(흑극세포종 등)이 나타날 경우에는 보다 정밀한 조사가 필요
- 1음모나 액모 또는 두가지 모두가 여아에서 8세 전, 남아에서 9세 전에 나타나면서 다른 2차 성징 은 보이지 않는 경우를 말하며, 부신에서 androgen 생성이 조기 성숙되어 생기며 혈중 DHEA, DHEA-S, androstenedione, 소변 ketosteroid 농도가 증가된다.
남성호르몬이 조기에 분비되기 때문에 발생한다.
남자보다 여자에서 흔하며, 일반적으로 서서히 진행되며 급성장은 관찰되지 않고 다른 2차 성징은 정상 사춘기의 적합한 시기에 시작되며, 최종신장에는 영향을 주지 않는다.
대부분 양성질환이지만 일부에서 안드로겐의 전신효과(음핵이나 음경크기 증가, 낭성 여드름, 골연령 증가 등)가 있다면 비전형 적 부신피질 과형성증(congenital adrenal hyperplasia)과 감별 하기 위해 ACTH 자극 후 17-hydroxyprogesterone 측정을 해 보아야 한다.
진단 당시에는 조기 음모발생증인지 남성호르몬 과다증으로 진행할 지를 결정할 수 없는 경우가 많으므로 추적 관 찰이 필요하다.
- 1주기적인 질 출혈이 나타나면서 다른 2차 성징은 나타나지 않는 경우를 말한다.
질 출혈은 1년에서 6년간 반복되다가 그 이후 멈추는 경우가 많으며, 사춘기 시작 시기가 되면 2차 성징과 월경이 나타나며, 그 이후 정상 형태를 보인다.
단독 질 출혈은 다른 성조숙증의 초기 증상으로 발현할 수도 있으므로 추적 관찰이 필요하며, 질 출혈이 올 수 있는 다른 원인(감염, 이물질, 육아종 등)을 감별하여야 한다.
